Eccitante progresso della terapia genica nella malattia di Huntington e nella spynery Ataxia
Fonte, 10 aprile 2019
Huntington e la malattia SCA
La malattia di Huntington (HD) e Spinyenbell Ataxia (SCA) sono malattie neurodegenerative causate dallo stesso tipo di errore in il DNA del corpo. Essenzialmente, le porzioni del DNA di cag o citosina, adenina e guanina vengono ripetute più del normale. Questo segmento del DNA è chiamato ripetizione di Trinucleotide Cag. In HD, il gene HTT è quello che è mutabile. In SCA è il gene ATXN1.
In un individuo sano, il segmento CAG viene ripetuto 10-35 volte nel gene HTT. In qualcuno con HD, 36 più di 120 volte viene ripetuto. Allo stesso modo, in una persona sana, il gene ATXN1 ha 4-39 copie del segmento Cag. In qualcuno con SCA, il segmento viene ripetuto da 40 a più di 80 volte.
Le ripetizioni del cag sono un fattore di 8 malattie genetiche totali, incluso EH e SCA.
terapeutiche distrogene ha lavorato su una nuova terapia genica che può in modo che possa in modo selettivo solo la proteina mutata in queste condizioni.
Nuove scoperte
Questa terapia genica è unica perché i ricercatori hanno scoperto che questa terapia può silenziare Geni mutati mentre lascia intatti gli sani. Per raggiungere questo obiettivo, la società utilizza RNAi come altre aziende, ma utilizza una fase diversa di silenziamento. In particolare, ritengono che questa caratteristica renderà la terapia una buona opzione per la popolazione dei pazienti pediatrici. Permetterà, ad esempio, che le proteine sane di Huntingtin continuano con il suo normale sviluppo e la sua funzione, allo stesso tempo che silenziano quelle che sono danneggiate.
Inoltre, i suoi effetti di silenziamento sono di azione prolungata, Mentre la maggior parte degli approcci RNAi precedenti in EH sono stati in grado di mettere a tacere il gene per un breve periodo di tempo. I ricercatori lo descrivono come un “vantaggio significativo” del loro nuovo approccio.
La distrogeni ha grandi speranze per questo nuovo sviluppo, credendo che potrebbe ritardare efficacemente i sintomi neurodegenerativi debilitante sperimentati da queste popolazioni di pazienti.
Queste nuove scoperte saranno presentate in due conferenze imminenti. Questi includeranno il 24 ° incontro annuale della RNA Society, che si terrà dall’11 giugno a 16 a Cracovia, in Polonia; E il 44 ° Congresso di febbie che si svolgerà dal 6 luglio a 11 anche a Cracovia.