Case Report Ospedale pediatrico professionale “Juan Manuel Márquez”

Distrofia neuroaxonale del bambino. Presentazione di un caso

Dr. Josefina L. Quintero Arenas1 e Dr. Joaquín Pascual Gispert2

1. Specialista di I grado in pediatria. Istruttore pediatrico. Insegnamento dell’ospedale pediatrico “Juan Manuel Márquez”.
2. Medico nelle scienze mediche. Professore di pediatria. Istituto superiore di scienze mediche dell’Avana.

Astratto

Un caso di distrofia neuroaxonal bambino è presentato, malattie eredgenerative del sistema nervoso centrale, che richiede per la sua diagnosi criteri clinici e neuropatologici . I dati clinici, gli esami complementari e i risultati anatomatologici sono esposti. La letteratura medica è rivista per quanto riguarda la suddetta entità.

Parole chiave: malattie del sistema nervoso centrale / diagnosi.

Introduzione

La distrofia neuroaxonale o la malattia di Sitelberger è stata descritta per la prima volta nel 1952. È caratterizzato da essere un disturbo progressivo che inizia alla fine del primo anno, o all’inizio del secondo anno Della Vita, con deterioramento mentale e motore, segni bilaterali della fascia piramidale, ipotonia e disturbi visivi precoci senza convulsioni, e la comparsa di corpi sferoidali in assoni soprattutto in porzioni distali e presinaptiche. Sebbene questa distribuzione sia stata osservata in una varietà di condizioni fisiologiche, nonché in un certo numero di disturbi degenerativi del sistema nervoso centrale (SNC) .1.2 La distinzione tra questi tipi di malattie è basata fondamentalmente su criteri neuropatologici come quelli descritti di Cowen e Olmstead: 3

• Strauch of cerebellar Cortex, percorsi ottici, raggio piramidale, retro-fonica, nuclei, stelo cerebrale e olive inferiori.
• Massive serbatoio di materiale demielizzato materiale lipidico loro.
• Isoosi fibrillare diffusa della sostanza bianca negli emisferi.

nei casi tipici dei casi di questa malattia I corpi sferici sono ampiamente distribuiti attraverso il SNC, e sono numerosi nel Corteca cerebrale, midollo spinale, stelo cerebrale e linfonodi basali. Sono stati anche riconosciuti nei nervi periferici.

Un caso di questa malattia è esposto diagnosticato secondo i criteri neuropatologici e con la dimostrazione di corpi sferoidali nella biopsia nervosa periferica mediante microscopia elettronica.

Presentazione del caso

Paziente maschio 4 anni, primo figlio di genitori sani non consanguinevoli, il suo sviluppo psicomotorio era normale fino a 18 mesi, quando inizia a presentare la lingua Alterazioni, difficoltà di stare in piedi, camminare e perdita di controllo dello sfintere (figura 1).

il deterioramento neurologico ha continuato progressivamente e all’età di 2 anni, non ha presentato interesse per l’ambiente circostante, non era abbastanza possibile da stare in piedi, camminare o pronunciare parole, quindi l’ipertonia di membri superiori con flaccidità e ipotonia marcata di arti inferiori, con riflessi osteosainosi presenti. Non sono state presentate convulsioni, né clono; Il nistagmo pendolare è stato evidenziato.

L’atrofia ottica può essere vista nell’esame oftalmologico, lo studio del fluido cerebrospinale (LCR) era normale, così come la velocità di guida del motore e l’elettromiogramma.

Nell’elettroencefalogramma (EEG), a sinistra, gli elementi angolari frontali sinistro e nella tomografia assiale computerizzata del cranio si ergono segni di atrofia cerebellare.

Gli studi enzimatici per valutare la fucosidosi, il gangliosidosi e la leucodystrofia sono rum nei parametri normali.

Nell’esame del nervo di mureico per microscopia elettronica, i corpi sferoidali sono apprezzati; Strutture laminari che formano travi allungate, alcuni raggruppati in strutture tubuloveseiculari o micro-cracked che includono alcuni neurofilamenti e mitocondri all’interno, compatibili con la distrofia neuroaxonale infantile.

Discussione

La diagnosi della distrofia neuroaxonale infantile è classica basata su una serie di reperti neuropatologici3.4 che comprendono ritardo o perdita di sviluppo mentale e motore, che inizia alla fine o durante il secondo anno di Vita, ipotonia, disturbi visivi e alterazioni del fascio della piramide si è verificato. Lo sviluppo della malattia può essere progressiva con la discesa, la demenza e la morte prima dei 10 anni.3-5

A volte i sintomi iniziano prima dei 7 mesi di età e vengono quindi classificati come una precoce varietà di distrofia neuroaxonale. In questi casi ci sono di solito epiletticazioni prominenti sotto forma di convulsioni generalizzate, attacchi mioclici o sotto forma di spasmi.6.7

Il nostro paziente raccoglie alcune delle caratteristiche descritte nella letteratura medica, come la dimostrazione di corpi sferoidali nella biopsia nervosa periferica (figure 2, 3 e 4) e presentano clinicamente i disturbi diffusi del SNC, con il deterioramento di sviluppo psicomotorio, disturbi visivi e marcata ipotonia nei membri superiori. La malattia si è sviluppata progressivamente e non sono stati presentati attacchi epilettici.

La costellazione di alterazioni neurofisiologiche rende possibile la diagnosi differenziale di altri disturbi degenerativi; Le importanti ipotonia, i disturbi visivi precoci e l’assenza di convulsioni sono i datori più utili in questi casi, per unirsi a loro la presenza di segni elettrocardiografici di denervazione con normale velocità di guida e presenza di una velocità rapida ad alta tensione nell’EEG, con il normale elettroretinogramma con Una diminuzione o assenza di potenziali visivi evocati.8.9

Leucodystrofia metacromatica, che presenta le manifestazioni cliniche simili a questo disturbo, possono essere escluse dall’assenza di iperproteinorrachia, la normale velocità di guida e lo studio enzimatico nei leucociti e nei fibroblasti. Altre malattie come vari tipi di gangliosidosi, in particolare la forma di gangliosidosi a mano (GM1) e il subacutito Leigh encephalogyloopathy possono causare seri problemi di stabilire una diagnosi differenziale, in particolare nella malattia di Halvorden-Spatz, di cui alcuni considerano che alcuni sono una variante per bambini .7.9

Per la realizzazione della diagnosi della malattia durante la vita, è richiesto l’uso combinato dei criteri clinici e patologici. Altri elementi come la presenza di casse familiari, 5 e la sua possibile ereditarietà autosomica recessiva deve essere presa in considerazione in questi casi. Così come le diverse forme di presentazione prematura e tardiva di questa entità.

Arcardi e Castelein9 hanno descritto 8 casi di distrofia neuroaxonale infantile; Questi casi sono rappresentativi della forma tipica e dell’evoluzione della malattia.

Nonostante tutti questi studi effettuati, è necessario approfondire l’indagine di questa entità causa incerta.

Riconoscimenti

Vogliamo ringraziare il Dr. Carlos Domínguez Alvarez del Dipartimento di Anatomia patologica dell’ospedale clinicalelogo “Brothers Ameijeiras”, per il suo prezioso aiuto nello studio anatomatologico di questo caso.

Riferimenti bibliografici

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ricevuto: 6 luglio 1994. Approvato: 20 aprile 1995.

Dra. Josefina L. Quintero Arenas. Insegnamento dell’ospedale pediatrico “Juan Manuel Márquez”. Città dell’Avana, Cuba.