Hipotesipoproteinemia Family (Hbf) È un disturbo rarobetalente, con Un modello di ereditarietà eterogenea, che dà origine a valori anormalmente diminuiti di apoproteina (APO) B, colesterolo totale o lipoproteine a bassa densità (C-LDL). I pazienti che portano mutazioni nel gene APOB (2P24) in eterigisosi sono solitamente asintomatici, ma coloro che li portano nell’omozigosi possono presentare diverse alterazioni cliniche, a causa del malabsorbimento di grassi e carenza di vitamine lipoosolubili.
Un asintomatico Maschio di 8 anni e 7 mesi di età con diminuzione dei livelli di colesterolo totale, trigliceridi, C-LDL, lipoproteine di densità molto bassa (C-VLDL) e APO-B, nonché carenza di vitamina E. Un totale di 3 anche asintomatico I parenti hanno presentato ridurre i livelli di colesterolo totale, C-LDL e APO-B. Il sequenziamento del gene APOB ha dimostrato, sia nel paziente che nei parenti colpiti, una mutazione di eterozigosi in esone numero 26 (G → T). Lo studio genetico della famiglia nell’HBF può essere utile per il rilevamento di vettori amozigotici e l’istituzione di trattamento precoce.