Jackson-Weiss, syndrome, (Syndrome de Jackson-Weiss) – FGFR2 GENE
Syndrome de Jackson-Weiss (JWS) est une altération génétique caractérisée par des anomalies sur les pieds et la cranosinose. Cette fusion osseuse empêche le crâne de se développer normalement, ce qui affecte la forme de la tête et du visage. Beaucoup de caractéristiques faciales caractéristiques du syndrome de Jackson-Weiss sont causées par la fusion prématurée des os de Skull. La croissance anormale de ces os conduit à un crâne déformé, des yeux très séparés et d’un front bombé. D’autre part, les anomalies de pied sont la caractéristique la plus cohérente du syndrome de Jackson-Weiss et comprennent les premiers pieds courts et grands pieds, les premiers orteils qui se détachent des autres doigts et de la syndactylia. Certaines personnes avec le syndrome de Jackson-Weiss ont une déficience auditive. Les mains sont presque toujours normales. Les personnes atteintes de syndrome de Jackson-Weiss ont généralement une intelligence normale et une vie normale.
Ce processus est due à des mutations du gène FGFR2 (facteur de réception de la croissance des fibroblastes 2), Situé sur le long bras du chromosome 10 (10q26,13). Ce gène, code le récepteur des protéines du facteur de croissance des fibroblastes-2, qui est l’un des quatre récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes, qui comprend des protéines impliquées dans des processus importants tels que la division cellulaire, la régulation de la croissance cellulaire et la maturation, la formation des vaisseaux sanguins, la guérison des blessures et le développement embryonnaire.
La protéine FGFR2 s’étend à travers la membrane cellulaire, du mode qu’une extrémité de la protéine reste à l’intérieur de la cellule et de l’autre La fin est projetée de la surface extérieure de la cellule. Ce positionnement permet à la protéine FGFR2 d’interagir avec des facteurs de croissance spécifiques externes à la cellule et de recevoir des signaux qui aident la cellule à réagir à leur environnement. Lorsque les facteurs de croissance sont joints à la protéine FGFR2, le récepteur déclenche une série de réactions chimiques à l’intérieur de la cellule qui provoquent la cellule de prendre la réalisation de certaines modifications, telles que certaines fonctions spécialisées. La protéine FGFR2 joue un rôle important dans la croissance osseuse, en particulier pendant le développement embryonnaire. Il existe plusieurs versions légèrement différentes (isoformes) de la protéine FGFR2. Les modèles spécifiques de ces isoformes se trouvent dans les tissus de l’organisme, et ces motifs peuvent changer tout au long de la croissance et du développement.
a été identifié au moins 6 mutations de la Gene FGFR2 qui donne lieu au syndrome de Jackson-Weiss. Chacune des mutations change un seul acide aminé dans une région de la protéine FGFR appelée domaine IGIIII, qui est essentiel à la réception des signaux et à l’interaction avec des facteurs de croissance. Les mutations semblent suragir de la signalisation de la protéine FGFR2, qui favorise la fusion prématurée des os de crâne et affecte le développement des os sur les pieds.
cette maladie est hérité d’un motif autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour donner une altération.
tests effectués en Ivami: Ivami, nous avons prétendu la détection de mutations associées au syndrome de Jackson-Weiss, par une amplification complète PCR des exons du gène FGFR2 et son séquençage ultérieur.