Progreso emocionante da Terapia Xénica na enfermidade de Huntington e en Spynery Ataxia
Fonte, 10 de abril de 2019
Huntington e enfermidade SCA
A enfermidade de Huntington (HD) e Spinyenbell Ataxia (SCA) son enfermidades neurodegenerativas causadas polo mesmo tipo de erro en o ADN do corpo. Esencialmente, as porcións de ADN de CAG ou citosina, adenina e guanina son repetidas máis do normal. Este segmento de ADN chámase repetición de trinucleótidos CAG. En HD, o xene HTT é o que está mutado. En SCA é o xene ATXN1.
Nun individuo saudable, o segmento CAG repítese 10-35 veces no xene HTT. En alguén con HD, repítese 36 máis de 120 veces. Do mesmo xeito, nunha persoa sa, o xene ATXN1 ten 4-39 copias do segmento CAG. En alguén con SCA, o segmento repítese 40 a máis de 80 veces.
As repeticións de CAG son un factor de 8 enfermidades xenéticas totais, incluíndo EH e SCA.
Dystrogen Terapéutica estivo traballando nunha nova terapia xenética que pode silenciar selectivamente a proteína mutada baixo estas condicións.
Novos resultados
Esta terapia xenética é única porque os investigadores descubriron que esta terapia pode silenciar xenes mutados mentres deixa os saudables intactos. Para lograr isto, a compañía usa RNAI como outras empresas pero usa unha etapa diferente de silenciación. En particular, cren que esta característica fará que a terapia sexa unha boa opción para a poboación de pacientes pediátricos. Permitirá, por exemplo, que as proteínas saudables de Huntingtin continúen co seu desenvolvemento e función normais, ao mesmo tempo que o silencio aqueles que están danados.
Ademais, os seus efectos de silenciamento son de acción prolongada, Mentres que a maioría dos enfoques RNA anteriores no EH só foron capaces de silenciar o xene por un curto período de tempo. Os investigadores describen isto como unha “vantaxe significativa” do seu novo enfoque.
Dystrogen ten grandes esperanzas para este novo desenvolvemento, crendo que podería retrasar eficazmente os síntomas neurodegenerativos debilitantes experimentados por estas poboacións de pacientes.
Estes novos descubrimentos presentaranse en dúas próximas conferencias. Estes incluirán a 24ª reunión anual da sociedade do ARN, que se celebrará do 11 ao 16 de xuño en Cracovia, Polonia; E o 44º Congreso de Feebs que terá lugar entre o 6 ao 11 de xullo tamén en Cracovia.