Imaxe: rinna bohui A retino pigmentaria, facendo que unha persoa que non distingue cores, foi unha das patoloxías oculares e dexenerativas máis descoñecidas. Neste momento, comeza a coñecer e mostra a súa verdadeira complexidade debido á diversidade de mutacións que poden causar. É difícil, ademais, para previr cando se presentará na súa forma máis severa. Ambos progresos en terapia xenética, que ten como obxectivo corrixir a mutación no xene que causa a enfermidade, como as investigacións que intentan alcanzar a orixe da enfermidade, axudan a configuración de novas terapias e tratamentos para o que se considera unha “enfermidade rara”.
A preto de 15.000 persoas en España sofren de pigmentación de retinois. Foi diagnosticado por primeira vez a finais do século XIX e ata que recentemente non deixou de ser unha entidade descoñecida. Trata dunha enfermidade hereditaria degenerativa que afecta á retina causando unha perda progresiva de visión que, en moitos casos, conduce á cegueira. Os síntomas máis frecuentes e, por orde de aparencia e gravidade, son a cegueira de noite ou a pouca adaptación ao lugares escuros; a redución do campo da visión, é dicir, a chamada “visión do túnel”; diminución da visión – que se manifesta como dificultade para percibir formas, resplandor e fotopes (Pequ) Eños destella a periferia) – e alteración da percepción das cores.
A retinois pigmentaria é progresiva, cun curso clínico lento, aínda que algunhas melloras espontáneas adoitan ser producidas en agudeza e campo visual. Na maioría dos casos, a persoa afectada non é consciente da súa enfermidade ata que está en fases avanzadas é precisamente, este diagnóstico tardío que obriga a traballar para a detección precoz da enfermidade, a fin de atopar co mellor tratamento.
Unha das razóns polas que as células responsables da visión de cores morren en persoas con retinois pigmentaria (RP), enfermidade que ten como síntoma principal a perda progresiva da visión, podería ser que as células se comen ata que morren cando son privado de nutrientes. Este descubrimento axuda a explicar unha posible orixe da enfermidade e, polo tanto, abre un xeito de novos obxectivos terapéuticos e novos tratamentos. A investigación realizouse no Instituto Médico de Howard Huges e foi publicado na revista “Nature Neurocience”.
Conos de visión
A visión humana depende, en parte, dos conos e células de canas, fotorreceptores que son retina e que están especializados na recepción da luz. Primeiro recólleno e logo envían sinais nerviosos que o cerebro interpreta como unha visión. As Canes actúan principalmente durante a noite, mediando a visión do branco e negro, mentres que durante o día os seres humanos dependen dos conos que intervén na visión das cores.
Constance Cepko, autor principal Desde o estudo, el di que sen as canes “a xente pode xestionar, porque simplemente non teñen visión nocturna”. CEPKO dá unha verdadeira importancia aos conos porque son os que usamos para obter a nitidez na visión e para detectar luces e cores brillantes.
durante a primeira fase da enfermidade, o paciente ten dificultade para ver na escuridade porque morren primeiro as células de cocido
que sucede co RP é que ambos tipos de células morren, primeiro as canas e despois os conos. É o que explica por que durante a primeira fase da enfermidade o paciente ten dificultade para ver na escuridade. A segunda morte celular, o dos conos, é a que causa a maior seriedade porque é cando se perde a maior calidade na visión. Ou, a orixe do RP está na morte das canas, despois dunha mutación xenética (máis de 100 xenes pode causar patoloxía).
Células “Dead Hunger”
intentaron estudar os cambios moleculares que ocorreron en catro ratos con RP xeneticamente creado, cuxos conos xa comezaron a morrer despois da morte total das súas canas. Aínda que para os investigadores estaba “atopando unha agulla nun palla”, conseguiron atopar características comúns sobre a retina dos catro animais. Os resultados mostraron que os xenes implicados no metabolismo celular básico foron descontrolados porque os conos comezaron a morrer.
Os cambios particulares foron detectados nun complexo chamado MTOR, un grupo de proteínas que actúan como indicador de fame para o célula. Deste xeito, os investigadores pensaron que as células estaban “mortas de fame”.Probablemente carecían de glucosa e comezaron a comerse (autofagia). “A célula ten fame pero non a nutrición suficiente, na medida en que pasa por un proceso de auto-primigestión”. Se este proceso foi repetido moitas veces, as células acabarían morrendo.
A adición posterior da insulina na metade dos ratos confirmou aos investigadores o que pensaban. Os conos en ratos con insulina engadidos tomaron un tempo máis tempo en morrer porque detectaron o sinal que indicaba as células que hai moita glucosa nas proximidades. CEPKO non propón, moito menos, inxeccións de insulina como tratamento para o RP, porque os conos acaban morrendo do mesmo xeito. O que debe ser tratado é o problema a longo prazo: a falta de nutrición. Para iso, necesítanse novos estudos que tratan este problema a nivel mundial, algo que podería axudar a detectar factores novos. Os autores sospeitan, por exemplo, que os radicais de osíxeno poderían ser despois da morte dos conos de pigmentos.
Xene de terapia
A terapia xenética tamén se detalla como esencial para chegar a tratar o RP. Este tipo de terapia, destinado a corrixir as mutacións das células danadas e substituír o xene ou os xenes alterados por outros saudables, atópase coa dificultade da gran cantidade de mutacións e xenes implicados no desenvolvemento desta patoloxía. Durante anos, diferentes equipos de investigación de todo o mundo intentaron desenvolver técnicas que corrixen estes erros xenéticos. Os modelos de animais están sendo utilizados para desenvolver terapias de xenes antes de desenvolver ensaios clínicos en humanos. Por agora, os resultados parecen ser satisfactorios.
son tratados tanto o RP causado por dous xenes defectuosos (herdados do Pai e outro da nai) como os causados por un único xene defectuoso. Aínda que neste último caso é moito máis complicado para elaborar terapia eficaz, os resultados dos primeiros ensaios son esperanzadores. Na reunión anual da Asociación de Investigación en Visión e Oftalmoloxía (ARVO), varios ensaios clínicos en humanos mostraron que mostran resultados positivos para as terapias xenéticas en enfermidades degenerativas degenerativas que causan a ceguera nos nenos.
Tamén outro estudo Realizado na Universidade de Florida (Estados Unidos) e publicado en “Vision Research” empregou a terapia xenética nun experimento con ratones para desactivar o xene responsable da retino pigmentaria. A alteración da proteína de rodopsina inflúe na aparición da enfermidade, polo que para o estudo intentou reducir o importe do 60%. Despois de resultados satisfactorios con esta redución, e co xene completamente inactivado, os científicos comezaron a desenvolver unha terapia para introducir versións saudables do xene, utilizando virus inofensivos. Pero este será o segundo paso
Tags :.
Células Conos Disease retinose Pigmentar Visión