ata agora só se sabía que os xenes dunha rexión do cromosoma 6 tiñan unha forte participación en MS. Pero o estudo, coordinado por Simon Gregory, o Duke Center of Human Genetics, nos Estados Unidos, demostrou que unha variante xenética funcional do cromosoma 5 está asociada a un aumento da susceptibilidade da enfermidade.
El sabía que estaban relacionados con múltiples Esclerose Todos estaban situados nunha zona de cromosoma 6 asociada ao gran complexo de histocompatibilidad, importante na regulación do sistema inmunitario. A nova variación xenética descuberta está situada no cromosoma 5 e parece destinada a dirixir a produción do receptor interleucina-7 (IL-7R), un receptor crítico para o desenvolvemento e crecemento das células do sistema inmunitario.
como avanza No coñecemento da función alterada da IL-7R, pódense aclarar algúns dos mecanismos relacionados co desenvolvemento da MS.
Convergencia xenética
Os investigadores usaron unha técnica coñecida como converxencia xenética, na que tomou os resultados de varios estudos en busca de elementos comúns. Desde unha serie de estudos que incluían pacientes e as súas familias de Estados Unidos e Gran Bretaña, máis de 7.000 mostras de ADN de pacientes con esclerose múltiple diagnosticado e individuos sen a enfermidade foron analizadas. Despois de reducir 28 xenes candidatos ao xene IL-7R, os investigadores demostraron os seus resultados nun grupo diferente para confirmar os resultados.
O mesmo grupo que realizou o estudo está involucrado noutro, que se publica na edición dixital Do New England Journal of Medicine, con resultados similares obtidos a partir dunha análise xenoma completa.
‘(Nature Genetics 2007, Doi: 10.1038 / ng2103)’.
‘(N ENG J Medicina 2007; DOI: 10.1056 / OA073493) ‘.