Anomalías que implican os cromosomas sexuais son os máis frecuentes entre todas as alteracións cromosómicas. Aproximadamente 1 de 1.000 machos é un transportista dun cromosoma e adicional, xa sexa puramente (47, x e e en varias variantes de mosaicismos. Existe unha notable variabilidade na presentación clínica e no pronóstico de cada unha das aneuploidies que comprometen os cromosomas do sexo. En individuos con cariotipo XYY, describíronse características fenotípicas e de comportamento. A función gonadal e reprodutiva dos homes xyy adultos adoita ser normal e adoitan ser fértiles. O caso dun home de 45 anos de idade con esterilidade primaria por Azoospermia con Aplasia de células xerminas na biopsia do testículo descríbese. O estudo citogenético mostrou un xyotipo e as microdelaciones da rexión AZF dos cromosomas Y non foron evidenciados. Os aspectos principais da síndrome de XYY son revisados ea súa variable de presentación clínica está resaltada.