HIPOBETALIPOproteinemia familia (HBF) é un trastorno pouco frecuente, con Un patrón de herdanza heteroxénea, que dá lugar a valores anormalmente diminuídos da apoproteína (APO) B, colesterol total ou lipoproteínas de baixa densidade (C-LDL). Os pacientes que transportan mutacións no xénero APOB (2P24) en heterozigosis adoitan ser asintomáticos, pero os que os levan en homocigois poden presentar diferentes alteracións clínicas, debido á malabsorción de graxas e deficiencia de vitaminas liposolubles.
un asintomático Masculino de 8 anos e 7 meses de idade con diminución dos niveis de colesterol total, triglicéridos, C-LDL, lipoproteínas de moi baixa densidade (C-VLDL) e APO-B, así como a deficiencia de vitamina E. Un total de 3 tamén asintomáticos Os familiares presentaron niveis diminuídos do colesterol total, C-LDL e APO-B. A secuenciación do xene de APOB demostrou, tanto no paciente como nos familiares afectados, unha mutación heterocigoposta no exón número 26 (g → t). O estudo xenético familiar no HBF pode ser útil para a detección de operadores homozigóticos e o establecemento do tratamento precoz.