Un estudo internacional multicenter dirixido por investigadores do Centro de Investigación Biomédica de Diabetes e Metabolismo (Ciberdem) e da Universidade de Exeter, descubriuse diso As mutacións recesivas do xene de insulina causan diabetes neonatales. Esta forma de diabetes, considerada unha enfermidade rara, afecta a 1 en 400-600.000 nenos e leva á dependencia da insulina da vida. Xeralmente está asociado ao atraso no crecemento intrauterino debido á descarga de insulina anormalmente baixa durante a vida fetal ea súa aparencia ocorre durante os primeiros dez días de vida. Segundo a evolución clínica da enfermidade, distínguense 2 subtipos: diabetes neonatales transitoriais e diabetes neonatal permanente, sendo este segundo a forma máis común.
O estudo, publicado na revista Proceedings da Academia Nacional de Ciencias (PNAS), realizouse no contexto do ciberdem. Cómpre mencionar como primeiros autores do estudo ao Dr. Lldem Akerman (do laboratorio de programación xenómica de células beta e diabetes do Hospital Barcelona de Barcelona), Dr. Intza Garin (Grupo investigador de endocrinoloxía e diabetes, Hospital de Cruces, Barakaldo), e Dr. Emma L. Edghill (Universidade de Exeter, Reino Unido). Foi coordinado polo Dr. Guiomar Pérez de Nanclares, o Dr. Jorge Ferrer e o Dr. Andrew Hattersley. O traballo foi financiado pola Unión Europea, o Wellcome Trust, o Ciberdem eo Departamento de Educación do Goberno Vasco, entre outros.