jackson-weiss, síndrome, (síndrome jackson-weiss) – Gene FGFR2
Síndrome de Jackson-Weiss (JWS) é unha alteración xenética caracterizada por anomalías en pés e cranosinosis. Esta fusión ósea impide que o cranio crece normalmente, o que afecta a forma da cabeza e cara. Moitas das características faciais características da síndrome de Jackson-Weiss son causadas pola fusión prematura de Bones Cráneo. O crecemento anormal destes ósos conduce a un cranio deformado, ollos moi separados e unha fronte abultada. Doutra banda, as anomalías do pé son a característica máis consistente da síndrome de Jackson-Weiss e inclúe os primeiros pés curtos e ancho dos pés, os primeiros dedos que se dobran dos outros dedos e sindicel. Algunhas persoas con síndrome de Jackson-Weiss teñen discapacidade auditiva. As mans son case sempre normais. A xente con síndrome de Jackson-Weiss xeralmente ten unha intelixencia normal e unha vida normal.
Este proceso débese a mutacións no xene FGFR2 (factor de recepción de crecemento de fibroblast 2), Situado no brazo longo do cromosoma 10 (10q26.13). Este xene, codifica o receptor de proteínas do factor de crecemento do fibroblast, que é un dos catro receptores do factor de crecemento do fibroblast, que inclúe proteínas que están implicadas en procesos importantes como a división celular, a regulación do crecemento e a maduración, a formación de vasos sanguíneos, curación de lesións e desenvolvemento embrionario.
A proteína FGFR2 esténdese a través da membrana celular, desde o modo que un extremo da proteína permanece dentro da cela e do outro O final está proxectado desde a superficie exterior da célula. Este posicionamento permite que a proteína FGFR2 interactúe con factores de crecemento específicos externos á cela e reciben sinais que axudan á célula a responder ao seu contorno. Cando os factores de crecemento están unidos á proteína FGFR2, o receptor desencadea unha serie de reaccións químicas dentro da célula que fan que a célula tome a realización de certos cambios, como algunhas funcións especializadas. A proteína FGFR2 ten un papel importante no crecemento óseo, especialmente durante o desenvolvemento embrionario. Hai varias versións lixeiramente diferentes (isoformas) da proteína FGFR2. Os patróns específicos destas isoformas atópanse nos tecidos do organismo, e estes patróns poden cambiar ao longo do crecemento e desenvolvemento.
identificouse polo menos 6 mutacións no Gene FGFR2 que dá orixe á síndrome de Jackson-Weiss. Cada unha das mutacións cambia un único aminoácido nunha rexión da proteína FGFR coñecida como o dominio IGIII, que é fundamental para a recepción de sinais e a interacción con factores de crecemento. As mutacións parecen sobreactuar a sinalización da proteína FGFR2, que promueve a fusión prematura dos ósos do cranio e afecta o desenvolvemento dos ósos dos pés.
Esta enfermidade é herdado cun patrón autosómico dominante, o que significa que unha copia do xene alterado en cada célula é suficiente para dar lugar a alteración.
realizadas en Ivami: en Ivami, fixemos a detección de mutacións asociadas á síndrome de Jackson-Weiss, mediante a amplificación de PCR completa dos xenes do xene FGFR2 e a súa secuenciación posterior.