Un estudo internacional, co-liderado por Juan Sandoval, responsable do novo servizo epigenómico do Instituto de Investigación da Saúde. ( IIS A fe), permitiu identificar catro xenes que poidan ser biomarcadores potenciais para o diagnóstico preciso da síndrome da ICF.
A síndrome de inmunodeficiencia, a inestabilidade da rexión centromérica e as anomalías faciais (ICF), é a Enfermidade de orixe xenética e transmisión recesiva autosómica. É un trastorno moi raro, xa que só se describiu preto de medio cen casos en todo o mundo, polo que este traballo avanza no coñecemento de enfermidades raras e é un compromiso de mellorar o diagnóstico e tratamento destes pacientes. A prevalencia destas enfermidades fai que os pacientes teñan que enfrontar a falta de investigación e medicamentos, debido á súa baixa rendibilidade para a industria. Pero aínda que cada unha das máis de 7.000 enfermidades raras coñecidas afecta a poucos pacientes, xuntos suman un colectivo de preto de 3 millóns de pacientes en España e supoñen un problema sociosanitario de primeira magnitude.
a investigación ditada por Dr. Juan Sandoval e Dr. Manuel Esteller, xefe do Programa de Epigenética e Bioloxía do IDIBELL da revista Científico, e expandiron as súas investigacións previas que demostraron que os pacientes con ICF teñen un epigenoma defectuoso que causa A fragilidade dos seus cromosomas, para que poidan ser facilmente rotas. O estudo, que comparou o epigenoma dun paciente que sufriu esta síndrome co epigenoma dunha persoa sa e confirmou que estes pacientes teñen un control epigenético erróneo de moitos xenes relacionados coa resposta contra as infeccións, o que lles causa un déficit de inmunidade grave.
O estudo ampliou este traballo anterior que comparaba cinco mostras (tres de donantes saudables e outros novos pacientes) que grazas ás últimas tecnoloxías en análises epigenómicas e filtros biolóxicos e informáticos, permitiu seleccionar tres xenes que mostraban a epixenética aberrante Cambios. Neste sentido, tamén se observou unha perda global de metilación de ADN nestes pacientes.
Estes tres xenes poderían ser validados, a través de ensaios clínicos completos, como posibles biomarcadores para o diagnóstico precoz desta enfermidade, como destacar O investigador, que indicou a importancia de atopar estratéxicos estratéxicos para o diagnóstico preciso, seguimento e tratamento desta enfermidade. Neste sentido, o coñecemento profundo dos mecanismos implicados nestas alteracións epigenéticas ea súa relación coa aparición da enfermidade, abre as portas para a investigación en novos tratamentos.
A causa da síndrome de ICF é a A mutación no xene DNMT3B e esta investigación “contribúe a aclarar a relación directa entre o defecto de metilación do ADN eo deterioro da expresión xénica na síndrome de ICF, identificando novos xenes de destino directa DNMT3B”.
Os pacientes caracterízanse por un déficit de inmunidade. Tamén sofren características como anomalías faciais, con ollos moi separados (hipertelorismo), gran lingua (macroglossia) e oídos de baixa implantación. Tamén ocorre o crecemento eo desenvolvemento psicomotriz, as infeccións frecuentes e os baixos niveis de sangue das diferentes inmunoglobulinas.
Avanzar no coñecemento desta enfermidade foi posible grazas ao desenvolvemento da epigenética. Despois do r Evolución que implicaba a secuenciación do xenoma humano, as investigacións agora se centran en estudar os procesos que regulan a expresión de xenes. Adoita dicirse dun xeito coloquial que “o xenoma é o alfabeto e o epigenome as regras ortográficas”, dixo Sandoval. O coñecemento desta “ortografía” é asumir unha revolución que pode mellorar o diagnóstico e tratamento de moitas enfermidades.
Compartir noticias
