Síndrome de Gilbert é o trastorno hereditario máis frecuente do metabolismo de Bilirrubin. É unha lixeira forma de hiperbilirrinemia indirecta a ausencia de hemólise e enfermidade hepática. Descrito por primeira vez en 1901, é común na poboación, con maior incidencia en machos. O diagnóstico normalmente realízase de forma casual, despois dunha análise sistemática, en mozos con joundice1 leve e intermitente1. Aínda que é benigna en adultos, en recentemente nados pode producir unha hiperbilirrinemia máis intensa e prolongada2. Presentamos o caso dun recentemente nado con ictericia non isoinmune na que se confirmou o diagnóstico molecular da síndrome de Gilbert.
Femia recentemente nado dun terceiro embarazo (dous abortos anteriores). Nai de 27 anos, con grupo de sangue ou RH +. As sergoloxías negativas e as congreses de teliarias normais coa idade gestacional destacan. A ameaza de entrega prematura preséntase na semana 30 e está indicado o tratamento tucolítico. Comezar a dinámica espontánea na semana 37. Presentación cefalica. O parque é distocante con espátulas. O APGAR é 8/10 eo peso de 3.340g. Breastfeeding exclusivamente. O grupo sanguíneo do recentemente nado é ou RH +. Aos 3 días de vida, entra na unidade neonatal por ictericia con valores de 26mg / dl bilirubina e 12% de perda de peso. O dobre de fototerapia continua comeza e a perfusión para completar a contribución dos líquidos; A lactancia materna é temporalmente substituída por artificial. Presenta unha diminución progresiva pero moi lenta en bilirrubin con valores de 20 mg / dl ás 5:00 p.m. de ingresos e 18mg / dl a 40h. Análise de sangue e urina que descartan a infección, a función hepática, a tireóide, a extensión do sangue periférico, os reticulocitos, os parámetros de hemólise e os organismos reductores na orina, sen obter alteracións. Ultrasóns abdominais e potenciais evocados auditivos son normais. Despois de 4 días, pódese eliminar a fototerapia. Ás 3 semanas de vida, a ictericia lixeira con valores de bilirrubina indirecta de 11mg / DL persiste. Recibimos a determinación da deshidroxenase de glucosa-6-fosfato (G6PDH) que é normal e a análise molecular para a síndrome de Gilbert, que é positiva.
A síndrome de Gilbert é debido a un déficit parcial de glucuroconjugación de bilirubina por Reducir a actividade da enzima hepática uridina-diphosphoglucuronosyltransferase (UGT1A1) 2. O xene que se atopa códigos no brazo longo do cromosoma 2. As primeiras mutacións foron identificadas en 1995 e as máis frecuentes son a inserción de 2 nucleótidos (TA) no promotor do xene. Isto dificulta o inicio da transcrición e reduce a actividade enzimática ata o 30% do normal3.
O 30% da poboación é heterocigota e 9% homocigota para a variante do promotor. A herdanza é autosómica recesiva con penetrancia incompleta, polo que se cre que os factores ambientais inflúen na expresión do xene. A pesar da herdanza, a historia familiar non sempre é presente3.
O déficit grave desta enzima está causando a síndrome de Crigler-Najjar, na que a mutación produce un codón de parada ou unha substitución de aminoácidos, de xeito que a enzima está ausente, sen actividade ou con actividade mínima e a clínica é moito máis grave nos primeiros días da vida1.
En recentemente nados saudables, a enzima é inmaturo e non alcanza a actividade normal ata 3 meses. O homocigoto para a mutación ten unha maior incidencia de ictericia nos primeiros 2 días de vida3. Varios estudos demostran unha predisposición xenética por ictericia prolongada na lactancia materna 4 que estaría relacionada cun polimorfismo no promotor UGT1A15.
Aínda que é unha caixa suave, se se combina con outras causas de ictericia, como eritroenzimpatías , a clínica pode ser grave6. Un exemplo sería paciente con déficit de glucosa de 6pdh que, ademais, son homocigotos ou heterocigotos para a síndrome de Gilbert. Nas crises hemolíticas, alcanzan maiores figuras de bilirrubina que aqueles que non teñen a mutación7.
Dado que os recentemente nados teñen frecuentemente hiperbiliración non conxugada de causa multifactorial, risco de kernicterus e a alta prevalencia desta mutación, debemos descarta a síndrome de Gilbert no estudo da ictericia neonatal persistente.
Na poboación en xeral, deben evitarse estudos innecesarios por ser unha pintadera benigna1.maior efectos adversos descrito por certas en o decreased8, pero tamén elevados niveis dunha forma teñen un efecto antioxidante e as persoas con sería menos Certos tipos de cancro e neles, a aparición da aterosclerose sería posterior.