Informe de caso
Hospital pediátrico profesional “Juan Manuel Márquez”
Distrofia neuroaxonal do neno. Presentación dun caso
Dr. Josefina L. Quintero Arenas1 e Dr. Joaquín Pascual Gispert2
- Especialista de I grao en pediatría. Instrutor pediátrico. Docencia do hospital pediátrico “Juan Manuel Márquez”.
- Doutor en Ciencias Médicas. Profesor de Pediatría. Instituto Superior de Ciencias Médicas da Habana.
Resumo
Preséntase un caso de distrofia neuroaxonal infantil, enfermidade heredora do sistema nervioso central, que require o seu diagnóstico criterio clínico e neuropatolóxico .. Os datos clínicos, os exames complementarios e os resultados anatomopatolóxicos están expostos. Revisa a literatura médica sobre a devandita entidade.
Palabras clave: Enfermidades do sistema nervioso central / diagnóstico.
Introdución
A distrofia neuroaxonal ou a enfermidade de Sitelberger foi descrita por primeira vez en 1952. Caracterízase por ser un trastorno progresivo que comeza a finais do primeiro ano ou principios do segundo ano Da vida, con deterioración mental e motor, signos bilaterais do feixe de pirámide, a hipotonia e os trastornos visuais precoz sen convulsións, ea aparición de corpos esferoidios en axóns especialmente en porcións distal e presináptica. Aínda que esta distribución foi observada nunha variedade de condicións fisiolóxicas, así como nun certo número de trastornos degenerativos do sistema nervioso central (SNC) .1.2 A distinción entre estes tipos de enfermidades baséase fundamentalmente en criterios neuropatolóxicos como os descritos por cowen e olmstead: 3
- Streteach of Cerebellar Cortex, camiños ópticos, feixe piramidal, fónico traseiro, núcleos, tronco cerebral e aceitunas máis baixas.
- tanque masivo de material lipídico e base de desmielinización ganglia eles.
- Gliosis fibrilar difusa da sustancia branca nos hemisferios.
Nos casos típicos desta enfermidade Os corpos esféricos son amplamente distribuídos a través do SNC e son numerosos no Cortex cerebral, medula espiñal, tronco cerebral e nodos linfáticos basais. Tamén foron recoñecidos en nervios periféricos.
Un caso desta enfermidade exponse diagnosticado segundo criterios neuropatolóxicos e coa demostración de órganos esferoidios en biopsia nerviosa periférica por microscopía electrónica.
Presentación do caso
Paciente masculino de 4 anos de idade, primeiro fillo de pais non consanguíneos saudables, o seu desenvolvemento psicomotor era normal ata a idade de 18 meses, cando comeza a presentar a linguaxe Alteracións, dificultade para manterse en pé, camiñar e perder o control do esfínter (Figura 1).
A deterioración neurolóxica continuou progresivamente e á idade de 2 anos, non presentaba interese no medio circundante, non era posible o suficiente para resistir, camiñar ou pronunciar palabras, polo que a hipertonia de membros máis altos con marcado flaccidez e hipotonia de membros inferiores, con reflexos osteotendinos presentes. Non se presentaron convulsións, nin clonus; Evidenciado nistagmus pendular.
A atrofia óptica pódese ver no exame oftalmolóxico, o estudo do fluído cerebrospinal (LCR) era normal, así como a velocidade de condución do motor eo electromiograma.
No electroencefalograma (EEG), os elementos angulares frontales esquerda e esquerda e na tomografía axial computarizada do cranio destacan signos de atrofia cerebelosa.
Os estudos enzimáticos para avaliar a fucosidosis, a gangliosidosis e a leucodistrofia son ron dentro dos parámetros normais.
No exame do nervio surco por microscopía electrónica, aprécianse corpos esféricos; Estruturas laminares que forman vigas alargadas, algunhas agrupadas en estruturas tubulovesiculares ou micro-cracked que inclúen algúns neurofilamentos e mitocondrias, compatibles coa distrofia neuroaxonal infantil.
Discusión
O diagnóstico da distrofia neuroaxonal infantil está baseada clásicamente nunha serie de descubrimentos neuropatolóxicos3.4 que comprende atraso ou perda de desenvolvemento e motor mental, que comeza ao final ou durante o segundo ano de A vida, a hipotona, os trastornos visuais e as alteracións do feixe de pirámide ocorreron. O desenvolvemento da enfermidade pode ser progresivo con descenso, demencia e morte antes da idade de 10 anos.3-5
Ás veces os síntomas comezan antes de 7 meses de idade e son entón clasificados como unha variedade de distrofia neuroaxonal. Nestes casos, normalmente hai epiptacións prominentes en forma de convulsións xeneralizadas, ataques mioclonídos ou en forma de espasmos.6.7
O noso paciente reúne algunhas das características descritas na literatura médica, como a demostración de corpos esféricos na biopsia nerviosa periférica (figuras 2, 3 e 4) e presenta clínicamente trastornos difusos do SNC, con deterioración do desenvolvemento psicomotor, trastornos visuais e marcado hipotonia en membros máis altos. A enfermidade desenvolveuse progresivamente e non se presentaron ataques epilépticos.
A constelación das alteracións neurofisiolóxicas posibilita o diagnóstico diferencial doutros trastornos degenerativos; A hipotonia importante, os trastornos visuais tempranos ea ausencia de convulsións son os dicánteses máis útiles nestes casos, para unirse a eles a presenza de signos electrocardiográficos de denervación con velocidade de condución normal e presenza de alta tensión de alta tensión no EEG, con electroretinograma normal con unha diminución ou ausencia de potenciais evocados visuales.8.9
Leucodomático metacromática, que presenta manifestacións clínicas similares a este trastorno, pode ser excluído pola ausencia de hiperprotoinorrachia, velocidade de condución normal e estudo enzimático en leucocitos e fibroblastos. Outras enfermidades como varios tipos de gangliosidosis, especialmente a formación de gangliosidosis de mans tardíos (GM1) e a encefalogilopatía de Leigh Subacute pode causar graves problemas para establecer un diagnóstico diferencial, especialmente na enfermidade de Halvorden-Spatz, da que algúns consideran que algúns son unha variante infantil .7.9
Para a realización do diagnóstico da enfermidade durante a vida, é necesario o uso combinado dos criterios clínicos e patolóxicos. Outros elementos como a presenza de casos familiares, 5 ea súa posible herdanza autosómica recesiva deben terse en conta nestes casos. Así como as distintas formas de presentación prematura e atrasada desta entidade.
Arcardi e Castelein9 describiron 8 casos de distrofia neuroaxonal infantil; Estes casos son representativos da forma típica e da evolución da enfermidade.
A pesar de todos estes estudos realizados, é necesario profundar a investigación desta entidade causa incerta.
Recoñecementos
Queremos agradecer ao Dr. Carlos Domínguez Álvarez do Departamento de Anatomía Patolóxica do Hospital Clinicurgical “Brothers Ameijeiras”, pola súa valiosa axuda no estudo anatomopatolóxico deste caso.
Referencias bibliográficas
- Jellinger K, a distrofia Jirasek A. Neuroaxonal no home. Carácter e historia natural. Acta Neuropathol (Berle) 1971; (Supl 5) :. 16/3
- Torack R, Hughes C. Neuroaxonais Distrofia en subaguda demencia. Informe de caso. ACTA Neuropathol (Berl) 1972; (22): 264-8.
- Cowen D, Olmsted EV. Distrofia neuroaxonal infantil. J J Neuropathol Exp Neurol 1963; (22): 175-236.
- Distrofia Martin J, Martin L. Neuroaxonal. EUR Neurol 1972; (8): 239-50.
- Huttenlocher PR, Gilles FH. Distrofia neuroaxonal infantil. Findamentos clínicos, patolóxicos e histoquímicos nunha familia con tres irmáns afectados. Neurología 1967; (17): 1174-84.
- Kamoshita S, NEUSTEIn HB, aterrizaje B. Nivelería neuroaxonal Distrofia con neonatal onst. Observacións microscópicas neuropatolóxicas e electrónicas. J Neuropathol Exp Neurol 1968; (27): 300-23.
- indriavu S, Dexter R. Nenos Distrofia neuroaxonal e senta relación coa enfermidade de Hallervorden-Spatz. Neurología 1988; 18: 693-9.
- Seitelberguer F. Condicións neuropatolóxicas relacionadas coa distrofia neuroaxonal. ACTA Neurol (Berl) 1971; (SUPL 5): 17-29.
- Aicardi J, Cautelein P. Nenos Distrofia neuroaxonal. Brain 1979; (102): 727-48.
Recibido: 6 de xullo de 1994. Aprobado: 20 de abril de 1995.
Dra. Josefina L. Quintero Arenas. Docencia hospital pediátrico “Juan Manuel Márquez”. Cidade da Habana, Cuba.