Rapport de cas
Hôpital professionnel pédiatrique « Juan Manuel Márquez »
Dystrophie neuroaxonale de l’enfant. Présentation d’une affaire
Dr Josefina L. Quintero Arenas1 et Dr. Joaquín Pascual Gispert2
- Spécialiste de I Grade en pédiatrie. Instructeur pédiatrique. Enseigner l’hôpital pédiatrique « Juan Manuel Márquez ».
- Docteur en sciences médicales. Professeur de pédiatrie. Institut supérieur des sciences médicales de La Havane.
Abstract
Un cas de dystrophie neuroaxonale enfant est présenté, maladie hérédénératoire du système nerveux central, qui nécessite pour ses critères cliniques et neuropathologiques de diagnostic. . Les données cliniques, les examens complémentaires et les résultats anatomopathologiques sont exposés. La littérature médicale est examinée concernant ladite entité.
Mots-clés: maladies du système nerveux central / diagnostic.
Introduction
La dystrophie neuroaxonale ou la maladie de Sitelberger a été décrite pour la première fois en 1952. Elle se caractérise par un trouble progressif qui commence à la fin de la première année ou au début de la deuxième année. de la vie, avec une détérioration mentale et un moteur, des signes bilatéraux de la poutre pyramide, de l’hypotonie et des troubles visuels précoces sans crises, et l’apparition de corps sphéroïdiens dans des axones, en particulier dans des portions distales et présynaptiques. Bien que cette distribution ait été observée dans une variété de conditions physiologiques, ainsi que dans un certain nombre de troubles dégénératifs du système nerveux central (SNC) .1.2 La distinction entre ces types de maladies repose fondamentalement sur des critères neuropathologiques tels que ceux décrits Par Cowen et Olmstead: 3
- stressage du cortex cérébelleux, des voies optiques, du faisceau pyramidal, de l’arrière Phonic, des noyaux, des tiges cérébrales et des olives inférieures.
- Base de démyélinisation des lipides et de la base de démyélinisation des ganglions eux.
- la gliose fibrillaire diffuse de la substance blanche dans les hémisphères.
dans les cas typiques de cette maladie Les corps sphériques sont largement distribués à travers le SNC, et ils sont nombreux dans le Cortex cérébral, moelle épinière, tige cérébrale et ganglions lymphatiques basaux. Ils ont également été reconnus dans les nerfs périphériques.
Un cas de cette maladie est exposé diagnostiqué selon des critères neuropathologiques et la démonstration de corps sphéroïdiens dans la biopsie nerveuse périphérique par microscopie électronique.
Présentation de l’affaire
Patient masculin de 4 ans, premier enfant de parents non consanguins sains, son développement psychomoteur était normal jusqu’à l’âge de 18 mois, quand il commence à présenter une langue Modifications, difficulté à rester debout, marche et perte de contrôle de sphincter (Figure 1).
La détérioration neurologique a continué de progressivement et à l’âge de 2 ans, il n’a pas présenté d’intérêt dans l’environnement environnant, il n’était pas suffisamment possible de se tenir debout, de marcher ou de prononcer des mots, de sorte que l’hypertonie des membres supérieurs avec une flaccidité et une hypotonie supérieures des membres inférieurs, avec des réflexes ostéotendineux présents. Aucune saisie n’a été présentée, ni clonus; Nistagmus pendulaire a été mis en évidence.
L’atrophie optique peut être vue dans l’examen ophtalmologique, l’étude du liquide céphalo-rachidien (LCR) était normale, ainsi que la vitesse de conduite moteur et l’électromyogramme.
dans l’électroencéphalogramme (EEG), à gauche, les éléments angulaires frontaux gauche et dans la tomographie axiale informatisée du crâne se distinguent des signes d’atrophie cérébelleuse.
Les études enzymatiques pour évaluer la fucosidose, la gangliosidose et la leucodystrophie sont du rhum dans les paramètres normaux.
Lors de l’examen du nerf subi par la microscopie électronique, des corps sphéroïdiens sont appréciés; Les structures de lambrissements qui forment des poutres allongées, certaines regroupées dans des structures tubulovaseseseses ou micro-fissurées comprenant certains neurofilaments et mitochondries à l’intérieur, compatibles avec une dystrophie neuroaxonale enfantine.
Discussion
Le diagnostic de la dystrophie neuroaxonale enfant est basé sur une série de résultats neuropathologiques3.4 comprenant retard ou perte de développement mental et de moteur, qui commence à la fin ou au cours de la deuxième année de La vie, l’hypotonie, les troubles visuels et les altérations de la poutre pyramide ont eu lieu. Le développement de la maladie peut être progressif avec la descente, la démence et la mort avant l’âge de 10 ans.3-5
Parfois, les symptômes commencent avant 7 mois et sont ensuite classés comme variété de la dystrophie neuroaxonale. Dans ces cas, il existe généralement des épileptitions importantes sous la forme de crises généralisées, d’attaques myocloniques ou sous forme de spasmes.6.7
Notre patient recueille certaines des caractéristiques décrites dans la littérature médicale, telles que la démonstration de corps sphéroïdiens dans la biopsie nerveuse périphérique (figures 2, 3 et 4) et présente cliniquement des troubles diffus de la SNC, avec une détérioration du développement psychomoteur, des troubles visuels et une hypotonie marquée chez les membres supérieurs. La maladie a progressivement développé et aucune attaque épileptique n’a été présentée.
La constellation des altérations neurophysiologiques rend possible le diagnostic différentiel d’autres troubles dégénératifs; Une hypotonie importante, des troubles visuels précoces et l’absence de convulsions sont les datories les plus utiles dans ces cas, de les rejoindre la présence de signes électrocardiographiques de denser avec une vitesse de conduite normale et la présence d’une vitesse rapide haute tension dans l’EEG, avec un électroretinogramme normal avec Une diminution ou une absence de potentiels évoqués visuels.8.9
la leucodystrophie métachromatique, qui présente des manifestations cliniques similaires à ce trouble, peut être exclue par l’absence d’hyperproteinorrachie, de la vitesse de conduite normale et de l’étude enzymatique dans les leucocytes et les fibroblastes. D’autres maladies telles que divers types de gangliosidoses, en particulier la forme de gangliosidosis (GM1) de la gangliosidose fines (GM1) et subaiguës, peuvent causer de graves problèmes pour établir un diagnostic différentiel, en particulier dans la maladie de Halvorden-Spatz, dont certains considèrent que certains sont une variante d’enfant .7.9
Pour la réalisation du diagnostic de la maladie pendant la vie, l’utilisation combinée des critères cliniques et pathologiques est requise. D’autres éléments tels que la présence de cas de famille, 5 et son éventuel héritage réceptif autosomique doivent être pris en compte dans ces cas. Ainsi que les différentes formes de présentation prématurée et tardif de cette entité.
Arcardi et Castelein9 décrit 8 cas de dystrophie neuroaxonale enfantine; Ces cas sont représentatifs de la forme typique et de l’évolution de la maladie.
Malgré toutes ces études réalisées, il est nécessaire d’approfondir l’enquête sur cette entité de cause incertaine.
Remerciements
Nous voulons remercier le Dr Carlos Domínguez Alvarez du département d’anatomie pathologique de l’hôpital clinicurgique « Brothers Ameijeiras », pour son aide précieuse dans l’étude anatomopathologique de cette affaire.
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REÇU: 6 juillet 1994. Approuvé: 20 avril 1995.
DRA. Josefina L. Quintero Arenas. Enseigner l’hôpital pédiatrique « Juan Manuel Márquez ». Ville de La Havane, Cuba.