Síndrome de Marcus-Gunn (Català)

Introducció

Es reconeixen com sincinèsies facials dels fenòmens Marcus-Gunn, Marcus-Gunn invertit i síndrome de Marin-Amat. Totes elles són ptosi o Blefaroptosis la localització resideix en la parpella superior i estan íntimament associades a el moviment mandibular. Altres termes que les defineixen són trigemin-facial, óculofacial o pterigolevador.1,2,3,4 Són malalties rares i en l’actualitat generen un creixent interès a causa de l’escassa informació disponible.

La síndrome de Marcus -Gunn (SMG) també conegut com jaw-winking (SMGJW) va ser descrit per primera vegada el 1883, i li deu el nom al seu descriptor. 1,2,3,5,6 Es manifesta amb una retracció o elevació de la parpella ptótico davant l’estimulació de l’múscul pterigoideo de la mateixa banda. El terme “gest de complicitat mandibular” com comunament se’l coneix és un nom inadequat, ja que la parpella no descendeix. 2,6 Aquest fenomen està associat de forma genèrica amb una ptosi, però pot presentar-se en absència d’aquesta afección.7,8

l’estímul que es necessita per a aquest moviment involuntari palpebral pot produir-se en l’obertura bucal, en la masticació, succió o simplement movent la mandíbula lateralment oa una posició anterior. Alguns autors també han observat aquest fenomen a l’somriure, xiular , bruxar, a l’traure la llengua, deglutir, cantar, xuclar o després d’una contracció esternocleidomastoidea, una maniobra de Valsalva i fins i tot a l’respirar o inhalar.2,4,6,9 Habitualment és congènit però estan descrites formes adquirides secundàries a una cirurgia ocular , un traumatisme, infeccions com la sífilis, en aquells casos amb paràlisi facial perifèrica o de Bells i com a conseqüència de tumors pontinos. en aquestes formes adquirides pot esperar una remissió espontània, mentre que la modalitat congènita persisteix i no millora amb l’edat, encara que alguns pacients poden emmascarar després a l’aprendre a controlar aquests moviments tant pel que fa a la posició i excursió palpebral provocant una contracció constant dels músculs pterigoideos per afavorir la millora de la ptosis. De vegades fan camuflatge inclinant el cap cap avall i mirant cap a arriba.2,4,6,9,10

En general, s’observa poc després del naixement en el moment de la amamantación i després de la contracció de l’múscul pterigoideo lateral o extern que és responsable de l’obertura, l’avanç i lateralitat de la mandíbula. Amb menor freqüència la ptosis té lloc a l’tancar la boca i en aquest cas estarà intervingut pel múscul pterigoideo medial o intern responsable de el tancament mandibular.1

El seu mecanisme etiològic és complex i és probable que més d’un factor estigui involucrat en el desenvolupament de tals sincinèsies, per això són diverses les teories sobre la seva etiopatogènia. 7) La branca motora de l’cinquè parell cranial està mal orientada congènitament i es dirigeix cap a la branca de l’tercer nervi cranial que innerva el múscul elevador. A més de la predisposició genètica alguns autors parlen d’una teoria filogenètica, ja que relaciona aquest fenomen amb animals inferiors i peixos, on la retracció de la parpella superior està associada amb l’obertura de la boca. 2,3,4,9

La prevalença d’aquest fenomen varia segons els diferents estudis i oscil·la entre un 2-13% de totes les ptosis congènites. 1,2,6,8,9

Encara que hi ha formes bilaterals és més freqüent la unilateral esquerra. 2,6,8,9

S’han descrit certes afeccions associades amb aquesta síndrome, entre elles alteracions renals com càlculs i duplicitat renal o uretral. També hipertèrmia maligna i risc de reflex oculocardiaco atípic després d’una cirurgia amb anestèsia general, pèrdua d’agudesa visual, estrabisme, anisometropia, ambliopia, retinitis pigmentosa, disminució de la mida de la pupil·la de l’ull afectat, també estan descrites associacions amb altres moviments oculars anòmals com la paràlisi d’elevador doble o síndrome de Duane. Altres autors associen aquest fenomen amb llavi o paladar leporí, síndrome de Charge, espina bífida, ectrodactilia, peu buit bilateral amb turmell var, adducció de l’avantpeu, testicles no descendits bilaterals, i síndrome de Kabuki.1,3,4,5,6 , 9,10

El diagnòstic s’estableix després de l’exploració clínica i neurològica. L’electromiografia pot ser de gran utilitat per a demostrar aquesta sincinesia.9

Quant a la seva tractament i depenent de l’grau de ptosis i severitat de l’elevació de la parpella s’han proposat diverses tècniques quirúrgiques, incloent la resecció o transposició de l’múscul elevador només utilitzades quan l’afectació és de moderada a greu. S’avalua com a lleu quan és menor de 2 mm, moderat de 2-5 mm i greu superior 5 mm, però, per altres autors en la forma moderada es correspon amb 3 mm i greu de 4 mm o més. En els lleus l’alteració és estèticament poc cridanera.10 També es té en compte en la seva terapèutica la mobilitat de l’ull, l’angle de l’estrabisme, l’estat de sensibilitat corneal i l’activació de l’expressió facial.2,4

Una variente de l’SMG és el conegut com “See-saw”, es caracteritza pel fet que el pacient en una banda presenta un fenomen Marcus Gunn a l’obrir la boca i en el contralateral 1 SMG a l’tancar la boca. la síndrome de Marcus-Gunn invertit és una variant molt rara de l’SMG i en aquest cas té lloc el descens de la parpella després a obertura bucal causa de la inhibició de l’acció de l’múscul elevador després de la contracció de l’pterigoideo lateral o externo.1,4

la síndrome de Marin Amat és una sincinesia adquirida, on el tancament de la parpella és a causa de la contracció de l’orbicular de l’ull, hi ha una regeneració aberrant de l’nervi facial que produeix una contracció simultània de orbicular de les parpelles i els pterigoideos externs, segons altres autors la contracció de l’orbicular els llavis és la que provoca la de l’orbicular les parpelles. Clínicament, es manifesta amb blefarospasme a l’obrir i tancar la boca o somriure. No obstant això també s’ha observat que a l’tancar les parpelles amb força, es produeix una desviació de la comissura bucal cap al costat sa, o bé amb la maniobra de xiular, l’esquerda palpebral de la banda afecte es reduce.1,4 Aquesta alteració pot ser conseqüència d’una adenitis cervical tuberculosa post-cirurgia o d’una paràlisi facial traumàtica o de Bell i després de la regeneració aberrant es produeix la sincinesia.10

Aquests fenòmens descrits estan determinats per la funció normal de la parpella que es realitza a través de tres vies: el múscul orbicular l’ull innervat pel nervi facial que permet el tancament de tots dos parpelles, el múscul elevador de la parpella superior innervat pel nervi oculomotor que és responsable de l’elevació de la parpella superior i els músculs accessoris Muller innervats pel nervi simpático.10

la informació que sabem sobre aquestes malalties rares es basa, en gran mesura, en les ressenyes dels casos clínics en la literatura c ientífica. La seva descripció no s’estén a les característiques clíniques en la cavitat oral. Per això aquesta publicació se centra en la descripció des del punt de vista de la seva salut bucal en un intent d’associar possibles alteracions amb aquest procés patològic.

Els pares de l’infant van donar el seu consentiment en document escrit i signat a novembre de 2018 per realitzar la publicació amb fins d’investigació, educació o tractament de la síndrome de Marcus-Gunn.

L’objectiu d’aquest treball és contribuir a el coneixement d’aquesta rara malaltia i la seva relació amb l’àmbit odontològic.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *