Les anomalies que involucren als cromosomes sexuals són les més freqüents entre el conjunt de totes les alteracions cromosòmiques. Aproximadament 1 de cada 1.000 homes és portador d’un cromosoma I addicional, ja sigui en forma pura (47, XYY) o en diverses variants de mosaïcismes. Hi ha una notable variabilitat en la presentació clínica i el pronòstic de cadascuna de les aneuploïdies que comprometen els cromosomes sexuals. En individus amb cariotip XYY s’han descrit variables característiques fenotípiques i conductuals. La funció gonadal i reproductiva dels homes XYY adults sol ser normal i habitualment són fèrtils. Es descriu el cas d’un home de 45 anys amb esterilitat primària per azoospèrmia amb aplàsia de cèl·lules germinals en la biòpsia de testicle. L’estudi citogenètic va mostrar un cariotip XYY i no es van evidenciar microdeleccions de la regió AZF dels cromosomes Y. Es ressenyen els principals aspectes de la síndrome XYY i es destaca la vostra variable presentació clínica.