La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF ) és un trastorn infreqüent, amb un patró d’herència heterogeni, que dóna origen a valors anormalment disminuïts de apoproteína (apo) B, colesterol total o lipoproteïnes de baixa densitat (c-LDL). Els pacients portadors de mutacions en el gen ApoB (2p24) en heterozigosi solen ser asimptomàtics, però aquells que les porten en homozigosi poden presentar diferents alteracions clíniques, degudes a la malabsorció de greixos i deficiència de vitamines liposolubles.
es presenta un home asimptomàtic de 8 anys i 7 mesos d’edat amb disminució dels nivells de colesterol total, triglicèrids, c-LDL, lipoproteïnes de molt baixa densitat (c-VLDL) i apo-B, així com deficiència de vitamina E. un total de 3 familiars també asimptomàtics van presentar nivells disminuïts de colesterol total, c-LDL i apo-B. La seqüenciació de el gen ApoB va demostrar, tant en el pacient com en els 3 familiars afectats, una mutació en heterozigosi en l’exó número 26 (G → T). L’estudi genètic familiar a la HBF pot ser útil per a la detecció dels portadors homozigots i la instauració de tractament precoç.