Un estudi multicèntric internacional liderat per investigadors de el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Diabetis i Metabolisme (CIBERDEM) i la Universitat de Exeter, ha descobert que mutacions recessives de el gen de la insulina causen diabetis neonatal. Aquesta forma de diabetis, considerada una malaltia rara, afecta 1 de cada 400-600.000 nens i condueix a la dependència de la insulina de per vida. Generalment s’associa a retard en el creixement intrauterí a causa de la secreció d’insulina anormalment baixa durant la vida fetal i la seva aparició passa durant els primers deu dies de vida. Segons l’evolució clínica de la malaltia, es distingeixen 2 subtipus: la diabetis neonatal transitòria i la diabetis neonatal permanent, sent aquesta segona forma la més comuna.
L’estudi, publicat a la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha estat realitzat en el context de l’CIBERDEM. Cal destacar com primeres autores de l’estudi a la Dra. Lldem Akerman (de Laboratori de Programació genòmica de les cèl·lules beta i diabetis de l’Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS), la Dra. Intza Garin (Grup investigador d’Endocrinologia i Diabetis, Hospital de Creus , Barakaldo), i la Dra. Emma L. Edghill (Universitat d’Exeter, Regne Unit). Ha estat coordinat per la Dra. Guiomar Perez de Nanclares, el Dr. Jorge Ferrer, i el Dr. Andrew Hattersley. El treball ha estat finançat per la Unió Europea, el Wellcome Trust, el CIBERDEM i el Departament d’Educació de Govern Basc, entre d’altres.