Emocionant progrés de la teràpia gènica en la malaltia de Huntington i en la Atàxia espinocerebelosa a Font 10 d’abril de 2019
malaltia de Huntington i SCA
la malaltia de Huntington (HD) i la Atàxia espinocerebelosa (SCA) són malalties neurodegeneratives causades pel mateix tipus d’error en l’ADN de el cos. Essencialment, les porcions d’ADN de CAG o citosina, adenina i guanina es repeteixen més del normal. Aquest segment d’ADN es diu repetició de trinucleótido CAG. En HD, el gen HTT és el que està mutat. En SCA és el gen ATXN1.
En un individu sa, el segment CAG es repeteix 10-35 vegades al gen HTT. En algú amb HD, es repeteix 36 a més de 120 vegades. De manera similar, en una persona sana, el gen ATXN1 té 4-39 còpies de l’segment CAG. En algú amb SCA, el segment es repeteix 40 a més de 80 vegades.
Les repeticions de CAG són un factor de 8 malalties genètiques totals, incloses la EH i la SCA.
Dystrogen Therapeutics ha estat treballant en una nova teràpia gènica que pot silenciar selectivament només la proteïna mutada en aquestes condicions.
nou treball
aquesta teràpia gènica és única perquè els investigadors han descobert que aquesta teràpia pot silenciar els gens mutats mentre deixa intactes als sans. Per aconseguir això, la companyia utilitza RNAi com altres companyies però utilitza una etapa diferent de silenciament. En particular, creuen que aquesta característica farà que la teràpia sigui una bona opció per a la població de pacients pediàtrics. Permetrà, per exemple, que les proteïnes saludables de la huntingtina continuïn amb el seu desenvolupament i funció normals, a el mateix temps que silencien les que estan danyades.
A més, els seus efectes de silenciament són d’acció prolongada, mentre que la majoria dels enfocaments de RNAi anteriors a l’EH només han pogut silenciar el gen durant un curt període de temps. Els investigadors descriuen això com un “avantatge significativa” del seu nou enfocament.
Dystrogen té grans esperances per a aquest nou desenvolupament, creient que podria retardar efectivament els símptomes neurodegeneratius debilitants que experimenten aquestes poblacions de pacients.
Aquestes noves troballes seran presentats en dues properes conferències. Aquests inclouran la 24a Reunió Anual de la Societat d’ARN, que se celebrarà de l’11 a l’16 de juny a Cracòvia, Polònia; i el 44è Congrés FEBS que tindrà lloc de l’6 a l’11 de juliol també a Cracòvia.