Fins ara només se sabia que els gens d’una regió de l’cromosoma 6 tenien una forta implicació en l’EM. Però l’estudi, coordinat per Simon Gregori, de el Centre Duke de Genètica Humana, als Estats Units, ha demostrat que una variant genètica funcional de l’cromosoma 5 s’associa amb un increment de la susceptibilitat a la malaltia.: Els gens que ja es sabia que estaven relacionats amb l’esclerosi múltiple es localitzaven tots en una àrea de l’cromosoma 6 associada amb el complex major d’histocompatibilitat, important en la regulació de el sistema immune. La nova variació genètica descoberta es localitza en el cromosoma 5 i sembla estar destinada a dirigir la producció de el receptor alfa d’interleucina-7 (IL-7r), un receptor crític per al desenvolupament i creixement de les cèl·lules de el sistema immune.
a mesura que s’avanci en el coneixement de la funció alterada de l’IL-7r es podran aclarir alguns dels mecanismes relacionats amb el desenvolupament de l’EM.
convergència genètica: els investigadors van utilitzar una tècnica coneguda com a convergència genètica, en la qual es van prendre els resultats de diversos estudis a la recerca d’elements comuns. A partir d’una sèrie d’estudis que incloïen a pacients i les seves famílies d’Estats Units i Gran Bretanya, es van analitzar més de 7.000 mostres d’ADN de pacients amb esclerosi múltiple diagnosticada i d’individus sense la malaltia. Després de reduir 28 gens candidats a el gen IL-7r, els investigadors van comprovar les seves troballes en un grup diferent per confirmar els resultats.
El mateix grup que ha dut a terme l’estudi està implicat en un altre, que es publica en l’edició digital de The New England Journal of Medicine, amb resultats similars obtinguts a partir d’una anàlisi completa de l’genoma. a ‘(Nature Genetics 2007; DOI: 10.1038 / ng2103)’. a ‘(N Eng J Medicine 2007; DOI: 10.1056 / oa073493) ‘.