reporti de casos
Hospital Pediàtric Docent “Juan Manuel Márquez”
distròfia neuroaxonal infantil. Presentació d’un cas
Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 i Dr. Joaquín Pascual Gispert2
- Especialista d’I Grau en Pediatria. Instructora de Pediatria. Hospital Pediàtric Docent “Juan Manuel Márquez”.
- Doctor en Ciències Mèdiques. Professor Titular de Pediatria. Institut Superior de Ciències Mèdiques de l’Havana.
RESUM
Es presenta un cas de distròfia neuroaxonal infantil, malaltia heredodegenerativa de el sistema nerviós central, que requereix per al seu diagnòstic criteris clínics i neuropatològics . S’exposen dades clíniques, exàmens complementaris i resultats anatomopatològics. Es revisa la literatura mèdica a l’respecte d’aquesta entitat.
Paraules clau: MALALTIES DEL SISTEMA NERVIÓS CENTRAL / diagnòstic.
INTRODUCCIÓ
La distròfia neuroaxonal infantil o malaltia de Seitelberger va ser descrita per primera vegada el 1952. Es caracteritza per ser un trastorn progressiu que comença a la fi del primer any, o començament del segon any de vida , amb deteriorament mental i motor, signes bilaterals de el feix piramidal, hipotonia i trastorns visuals precoços sense convulsions, i l’aparició de cossos esferoïdals en axons especialment en porcions distals i presinápticas. Tot i que aquesta distribució s’ha observat en una varietat de condicions fisiològiques, així com en un nombre determinat de trastorns degeneratius de el sistema nerviós central (SNC) 1,2 La distinció entre aquests tipus de malalties es basa fonamentalment en criteris neuropatològics com els descrits per Cowen i Olmstead: 3
- Atròfia de l’escorça cerebelar, vies òptiques, fes piramidal fonículo posterior, nuclis, tija cerebral i olives inferiors.
- Dipòsit massiu de material lipídic i desmielinització de ganglis basa els.
- gliosi fibril·lar difusa de la substància blanca en els hemisferis.
en els casos típics d’aquesta malaltia dels cossos esferoïdals es troben àmpliament distribuïts a través de l’SNC, i són nombrosos en l’escorça cerebral, medul·la espinal, tija cerebral i ganglis basals. També han estat reconeguts en nervis perifèrics.
S’exposa un cas d’aquesta malaltia tat diagnosticat segons criteris neuropatològics i amb la demostració de cossos esferoïdals en biòpsia de nervis perifèrics mitjançant microscòpia electrònica.
PRESENTACIÓ DEL CAS
Pacient masculí de 4 anys d’edat, primer fill de pares sans no consanguinis, el seu desenvolupament psicomotor va ser normal fins a l’edat de 18 mesos, quan comença a presentar alteracions de el llenguatge, dificultat per mantenir-se dempeus, caminar i pèrdua de control esfinterià (figura 1).
El deteriorament neurològic continuar de forma progressiva ia l’edat de 2 anys no presentava interès pel medi circumdant, no li era possible sostenir-se dempeus, caminar, ni pronunciar paraules, de manera que es va fer evident la hipertonia de membres superiors amb marcada flacciditat i hipotonia de membres inferiors, amb reflexos osteotendinosos presents. No es van presentar convulsions, ni clonus; es va evidenciar nistagme pendular.
En l’examen oftalmològic s’aprecia atròfia òptica, l’estudi de el líquid cefaloraquidi (LCR) es va mostrar normal, així com la velocitat de conducció motora i l’electromiograma.
En l’electroencefalograma (EEG) es van trobar elements angulars lents frontals esquerre i en la tomografia axial computada de l’crani es destaquen signes d’atròfia cerebel·losa.
Els estudis enzimàtics per valorar fucosidosis, gangliosidosis i leucodistròfia metacromàtica es troba van dins de paràmetres normals.
En l’examen de l’nervi sural per microscòpia electrònica s’aprecien cossos esferoïdals; estructures laminars que formen fas allargats, alguns agrupats en estructures tubulovesiculares o microquísticas que inclouen alguns neurofilaments i mitocòndries en el seu interior, compatible amb distròfia neuroaxonal infantil.
DISCUSSIÓ
El diagnòstic de la distròfia neuroaxonal infantil es basa clàssicament en una sèrie de troballes neuropatológicos3,4 que comprenen retard o pèrdua de el desenvolupament mental i motor, que comença a la fin o durant el segon any de vida, presentant-marcada hipotonia, trastorns visuals i alteracions de l’feix piramidal. El desenvolupament de la malaltia pot ser progressiu amb descerebració, demència i mort abans de l’edat de 10 años.3-5
De vegades els símptomes comencen abans dels 7 mesos d’edat, i es classifiquen llavors, com una varietat precoç de distròfia neuroaxonal. En aquests casos solen existir manifestacions epilèptiques prominents en forma de convulsions generalitzades, atacs mioclónicos o en forma d’espasmes.6,7
El nostre pacient reuneix algunes de les característiques descrites en la literatura mèdica, com la demostració de cossos esferoïdals en biòpsia de nervis perifèrics (figures 2, 3 i 4) i clínicament presenta trastorns difusos el SNC, amb deteriorament de el desenvolupament psicomotor, trastorns visuals i marcada hipotonia en membres superiors. La malaltia va desenvolupar progressivament i no es van presentar atacs epilèptics.
La constel·lació d’alteracions neurofisiològiques fa possible el diagnòstic diferencial d’altres trastorns degeneratius; la hipotonia important, els trastorns visuals precoços i l’absència de convulsions són els indica dors més útils en aquests casos, per sumar-se a aquests la presència de signes electrocardiogràfics de denervació amb velocitat de conducció normal i presència d’un ritme ràpid d’alt voltatge en el EEG, amb electrorretinograma normal amb disminució o absència de potencials evocats visuales.8,9
la leucodistròfia metacromàtica, que presenta manifestacions clíniques similars a aquest trastorn, pot ser exclosa per l’absència de hiperproteinorraquia, velocitat de conducció normal i estudi enzimàtic en leucòcits i fibroblasts. Altres malalties com ara diversos tipus de gangliosidosis especialment la forma tardana de gangliosidosis generalitzada (GM1) i la encefalomielopatía subaguda de Leigh, poden causar seriosos problemes per establir el diagnòstic diferencial, particularment en la malaltia de Hallervorden-Spatz, de la qual alguns consideren que és una variant infantil.7,9
Per a la realització de la diagnosi de la malaltia durant la vida es requereix d’l’ús combinat dels criteris clínics i patològics. Altres elements com la presència de casos familiars, 5 i la seva possible herència autosòmica recessiva s’han de tenir en compte en aquests casos. Així com les diferents formes de presentació precoç i tardana d’aquesta entitat.
Arcardi i Castelein9 van descriure 8 casos de distròfia neuroaxonal infantil en vius; aquests casos són representatius de la forma i evolució típiques de la malaltia.
Malgrat tots aquests estudis efectuats cal aprofundir en la investigació d’aquesta entitat de causa incerta.
AGRAÏMENTS
Volem agrair a doctor Carlos Domínguez Álvarez de el Departament d’Anatomia Patològica de l’Hospital Clinicoquirúrgico “Germans Ameijeiras”, per la seva valuosa ajuda en l’estudi anatomopatològic d’aquest cas.
referencies bibliogràfiques
- Jellinger K, Jirásek A. Neuroaxonal dystrophy in man. Character and natural history. Acta Neuropathol (Berl) 1971; (Supl 5): 3-16.
- Torack R, Hughes C. Neuroaxonal dystrophy in subacute dementia. Casi Report. Acta Neuropathol (Berl) 1972; (22): 264-8.
- Cowen D, Olmsted Av. Infantile neuroaxonal dystrophy. J J Neuropathol Exp Neurol 1963; (22): 175-236.
- Martin J, Martin L. Infantile neuroaxonal dystrophy. Eur Neurol 1972; (8): 239-50.
- Huttenlocher PR, Gilles FH. Infantile neuroaxonal dystrophy. Clinical, pathologic and histochemical findings in a family with three Affected siblings. Neurology 1967; (17): 1174-84.
- Kamoshita S, Neustein HB, Landing B. Infantile neuroaxonal dystrophy with neonatal onset. Neuropathologic and electron microscopic observations. J Neuropathol Exp Neurol 1968; (27): 300-23.
- Indravasu S, Dexter R. Infantile neuroaxonal dystrophy and its relationship to Hallervorden-Spatz disease. Neurology 1988; 18: 693-9.
- Seitelberguer F. Neuropathological conditions related to neuroaxonal dystrophy. Acta Neurol (Berl) 1971; (Supl 5): 17-29.
- Aicardo J, Cautelein P. Infantile neuroaxonal dystrophy. Brain 1979; (102): 727-48.
Rebut: 6 de juliol de 1994. Aprovat: 20 d’abril de 1995.
Dra. Josefina L. Quintero Arenes. Hospital Pediàtric Docent “Juan Manuel Márquez”. Ciutat de l’Havana, Cuba.