QUÈ:
Els bessons idèntics amb trastorn de l’espectre autista (TEA) sovint experimenten grans diferències en la gravetat dels símptomes tot i que comparteixen el mateix ADN, segons una anàlisi finançat pels Instituts Nacionals de la Salut. Les troballes suggereixen que identificar les causes d’aquesta variabilitat pot informar sobre el tractament dels símptomes relacionats amb el TEA. L’estudi va ser realitzat pel Dr. John Constantí, MD, de la Facultat de Medicina de la Universitat de Washington a St Louis, i els seus col·legues. El finançament va provenir per part de l’Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà (NICHD) Eunice Kennedy Shriver. L’estudi apareix en Behavior Genetics.
El TEA és un trastorn complex d’al desenvolupament que afecta el comportament, la interacció, la comunicació i l’aprenentatge d’una persona. Estudis anteriors van trobar que quan un bessó idèntic té TEA, és molt probable que l’altre bessó també el tingui.
Els autors van analitzar dades de tres estudis previs que comprenen un total de 366 parells de bessons idèntics amb i sense TEA. La gravetat dels trets i símptomes de l’autisme en els bessons es va mesurar a través de l’avaluació d’un metge o les qualificacions dels pares en un qüestionari estandarditzat. Alguns casos van ser diagnosticats mitjançant dos mètodes. Els investigadors van determinar una probabilitat de el 96% que si un bessó té TEA, l’altre també ho tingui. No obstant això, les puntuacions dels símptomes van variar molt entre els bessons diagnosticats amb TEA. Els investigadors van estimar que els factors genètics van contribuir amb només el 9% de la causa de la variació de el tret entre aquests bessons. Per contra, entre parells de bessons idèntics sense TEA, les puntuacions dels trets van ser molt similars.
Els autors de l’estudi no coneixen les raons de les diferències en la gravetat dels símptomes, però descarten la majoria de les causes per l’entorn i les causes genètiques ja que els bessons comparteixen el mateix ADN i es van criar en el mateix entorn. Es necessiten estudis addicionals per determinar la causa.
QUI:
Alice Kau, Ph.D., Divisió de Discapacitats Intel·lectuals i de al Desenvolupament de l’NICHD, està disponible per a comentaris.
ARTICLE:
Castelbaum, L. On the nature of monozygotic twin Concordance for Autistic trait severity: A quantitative analysis. Behavior Genetics. 2019.
###
Quant a l’Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigació i la capacitació per comprendre el desenvolupament humà, millorar la salut reproductiva, millorar la vida de nens i adolescents, i optimitzar les habilitats per a tothom. Si voleu més informació, visiteu https://espanol.nichd.nih.gov.
Quant a Instituts Nacionals de la Salut (NIH): NIH, l’agència d’investigació mèdica dels EE. UU. , inclou 27 instituts i centres i és un component de el Departament de Salut i Serveis Humans dels EE. UU. NIH és la principal agència federal que realitza i dóna suport investigacions mèdiques bàsiques, clíniques i traslacionals, i que investiga les causes, els tractaments i les cures per malalties comunes i rares. Per obtenir més informació sobre NIH i els seus programes, visiteu https://salud.nih.gov.