L’albinisme és un trastorn hereditari i congènit que es caracteritza per l’absència de pigmentació, melanina, en la pell, el cabell i els ulls. Per això, les persones albines tenen sensibilitat a el sol i la llum intensa, pateixen deficiències visuals i són propenses a patir càncer de pell. A més, pel seu aspecte -són pàl·lids, de cabell, pestanyes i celles blanques i tenen els ulls extremadament clars- pateixen habitualment rebuig i discriminació. A El Dia internacional de Sensibilització sobre el Albinismo es commemora cada 13 de juny, des de l’any 2015, quan l’Assemblea de les Nacions Unides resuelvió instaurar aquesta data mitjançant la resolució a / RES / 69/1970, amb l’objectiu de fomentar la no discriminació contra aquestes persones, que a l’Àfrica són assassinades només per la seva condició.
Des ALBI albinisme Argentina, un grup de persones amb albinisme i familiars d’aquests, realitzaran una solta de globus blancs a la plaça Congrés per commemorar aquest dia. Una de les integrants de el grup, Patricia Avendaño, qui és mare de dues bessones albines, va dir que “està proposta va tenir repercussió mundial i moltíssims països realitzaran la mateixa solta de globus i informaran sobre l’albinisme”.
A més ha afegit que “dins de el projecte de llei Nacional impulsat per la Diputada Brenda Austin es detalla la necessitat de declarar a l’Argentina el 13 de juny com dia nacional de sensibilització de l’Albinismo tal com ho declara l’Assemblea General de les Nacions Unides “i ha explicat que el projecte, que va ser destacat per l’ONU, “està presentant ia l’espera de la data per a la Cambra de salut i pressupost”.
El projecte va ser presentat el 2016 per la Diputada Nacional per Còrdova, Brenda Austin (UCR), al costat d’organitzacions de albins de tot el país, i té com a objectiu garantir la promoció, protecció i assegurament de el dret d’accés a la salut ia una cobertura mèdica integral per a les persones amb albinisme. el projecte aborda el a l’ binismo des d’una perspectiva integral, que involucra la salut, l’educació i el desenvolupament de la investigació científica.
En tant, des de les xarxes socials van proposar sumar-se a la campanya de conscienciació amb un senzill gest: fes-te una foto assenyalant l’ull i puja-a les xarxes amb el hashtag #IlookOutForAlbinism.
Albinismo: dades que segur no conocés sobre aquest trastorn genètic Xalet En diàleg amb Télam, Maria Clara Vaig donar Nunzio, mèdica tocoginecóloga i la mare d’una nena albina, va explicar que arran de la seva professió va escriure un protocol d’Albinismo per poder ajudar a difondre el tema ja que hi ha molt desconeixement en general. I va explicar alguns dubtes.
1. Com es detecta?
Són pacients que presenten la pell, el cabell, les celles i les pestanyes hipopigmentades, és a dir, que poden variar el seu color des del ros fosc / castany clar a el blanc depenent de el tipus d’albinisme.
A nivell oftalmològic es pot notar un nistagme ocular que es caracteritza pel moviment horitzontal dels ulls de manera no voluntària, fotofòbia i disminució de l’agudesa visual.
“En els nadons, la mare pot notar la manca de fixació de la mirada i poc contacte visual. Quan aquests signes són constatats pels pares o el pediatre, el pacient ha de ser derivat a un oftalmòleg perquè se li realitzi un fons d’ull per avaluar la retina i mesurar l’agudesa visual “, va dir clara i va aclarir que això recentment es pot realitzar al voltant dels tres anys de vida, ja que es necessita de la col·laboració de l’infant perquè digui allò que pot veure.
També ha de ser avaluat per un dermatòleg per veure el grau de pigmentació i l’estat de salut de la pell així com rebre educació a sobre les cures de protecció enfront de les radiacions solars.
que fa a l’assessorament genètic Clara va manifestar: “Serveix per determinar el tipus d’albinisme que presenta el pacie nt i el patró d’herència, és a dir, el risc que els seus fills a futur el pateixin també “.
2.Tipus d’albinisme a ha diferents tipus d’albinisme que varien en severitat segons el grau de hipopigmentació.
OCA 1: és el més afectat i es caracteritza per presentar cabell i pell blancs i Sant Martí blaus.
OCA2: la quantitat de pigmentació cutània varia entre mínima a gairebé normal. La coloració de cabells va de groc clar, ros a marró i pot enfosquir en la infància.
OCA3: els individus acumulen un pigment vermellós a la pell i el cabell. És particularment notable en famílies d’origen africà.
OCA 4: és molt similar a l’tipus 2 encara que menys freqüent, excepte en població japonesa i la seva diferenciació pel fenotip únicament és molt difícil de realitzar entre els dos grups.
“Existeixen també diverses síndromes que associen albinisme oculo cutani amb altres alteracions com de la coagulació o d’immunodepressió”, va explicar Clara i ha afegit que “també aquesta l’albinisme ocular que es caracteritza per afectar únicament a homes i tenir mínims símptomes a nivell cutani. Les manifestacions són principalment oculars “.
3.Albinismo en homes i dones a El albinisme és una condició que pot patir qualsevol persona de qualsevol família en qualsevol lloc de món. La prevalença de totes les formes d’albinisme varia considerablement a tot el món i s’ha estimat en aproximadament 1 / 17.000, el que suggereix que al voltant d’1 de cada 70 persones porten un gen per al OCA.
4.Padres d’un albí poden no ser-ho: Els pares d’un nen albí poden no ser albins. “És més, la majoria de les vegades és així. Això és perquè l’herència (la manera en què es transmet la condició dels pares als fills) de tots els tipus d’albinisme, excepte l’ocular, és de tipus autosòmica recessiva” , va dir Clara.
Perquè l’albinisme es produeixi, tots dos gens de l’pacient han d’estar afectats. es hereta un de cada pare. Vol dir que el risc d’albinisme dels fills d’una parella portadora asimptomàtica (tots dos pares tenen un gen afectat però no tenen signes clínics) serà de el 25% de ser afectat, 50% de ser portador asimptomàtic i 25% de ser sa depenent dels gens heretats en cada gestació.
a més Clara va explicar per l’albinisme ocular “l’herència és lligada a l’cromosoma X, és a dir que les persones afectades són sempre de sexe masculí i les dones són portadores sanes obligades, ja que les dones consten de dos cromosomes X i els homes un de sol. Si solament un X està afectat, a la dona li queda un altre X sa però a l’home no “. A Verónica Romero, té dos fills Lluna de 12 i Lucas d’11, que és albí. Verónica va explicar que el seu fill els va plantejar que era adoptat i que “el va mantenir un temps i a nosaltres ens partia el cor”. I va afegir que “aquesta situació va finalitzar quan vam conèixer ALBI. Aquí va veure la realitat”.
5.La llum i els problemes visuals a La pigmentació ocular és una espècie d’escut que té cura als ulls dels raigs ultraviolats i els albins no poden desenvolupar-lo, motiu pel qual se’ls recomana no exposar-se a el sol i en cas de fer-ho, fer servir els lents adequats.
” l’albinisme determina disminució de l’agudesa visual (usualment 20/60 a 20/400), errors refractius (miopia, hipermetopia, astigmatisme), i disintos graus de fotofòbia, és a dir, una gran molèstia ocular enfront de l’exposició a la llum ” , ha manifestat Clara.
“Com a part de el tractament d’aquestes dificultats es planteja la correcció dels errors de refracció amb lents de contacte o ulleres per millorar l’agudesa visual tenint en compte que mai s’arribarà a una agudesa visual normal. L’objectiu és que el nen aconsegueixi arribar al seu màxim potencial de desenvolupament de l’agudesa visual que li va ser determinada genèticament, també a través de l’estimulació “.
A més per disminuir la fotofòbia poden usar barret amb visera i ulleres de sol o amb filtre de color.
A l’escola és d’utilitat seure prop de la pissarra. Utilitzar material de lectura amb major contrast o per mitjà d’ordinadors o tablets amb una font de text més gran l’ús d’artefactes com el monocle o la lupa per magnificar la imatge.
6.Tienen la pell molt delicada a les claus per a la cura és la roba, evitar l’exposició solar i utilitzar protectors solars. La pell és molt sensible a l’exposició solar. A causa de la hipopigmenatción cutània aquests pacients presenten un risc augmentat de patir càncer de pell.
7.Gastos i cobertura a “Respecte de les cures calen lents i cremes protectores. Costa molt que l’obra social cobreixi les despeses. són els mateixos professionals de la salut els que posen traves perquè l’obra social cobreixi els lents especials amb filtre de color, ja que avui en dia es necessita tenir un certificat de discapacitat i en el meu cas vaig topar amb un oftalmòleg que es va negar a fer-me els papers ja que jo tenia estudi i treball “, va explicar en diàleg amb Télam Carina, que és albina, Professora de Matemàtiques i Productora Assessora d’Assegurances.
” jo no pretenia tramitar una pensió i donar-li despesa extra a l’Estat perquè gràcies a Déu em puc mantenir. Si bé la pensió és necessària per a aquells que no aconsegueixen tenir una feina, el certificat de discapacitat és un dret que et permet accedir a una cobertura per part de l’obra social que també és un dret tristament adquirit i que sense aquest certificat quedes desprotegit ” , ha afegit. a més, Carina citar un exemple “el protector solar costa prop de 400 pesos ia l’estiu el meu xicot i jo (ell també és albí) ens gastem un de sencer en una setmana.A això se suma que els dermatòlegs diuen que no va per receptari i costa que completin els papers perquè l’obra social els cobreixi per discapacitat, sempre que estigui l’albinisme contemplat en el certificat de discapacitat ja que la majoria de les juntes mèdiques només el prescriuen per discapacitat visual “.
8.Ser diferent no és fàcil: discriminació empresa” discriminació vaig patir com a alumna tant a primària, secundària terciari “, va comptar Carina i ha afegit que després d’acabar el Jardí d’Infants seus pares es van haver de mudar perquè no l’acceptaven a les escoles. Recentment en cinquè grau es va fer de amics i en la secundària tant companys o professors van saber acompanyar-la, tot i que en aquell llavors no hi havia cap tipus d’orientació ni ajuda per a persones amb disminució visual , o havien de anar a una Escola Especial.
“Només vaig tenir problemes amb una professora d’Educació Física que m’obligava a jugar a l’vòlei provocant que sigui el blanc de burles i de pilota per part de l’equip contrari i la bronca del meu equip perquè perdia la pilota. Amb l’addicional de que sempre vaig aprovar amb la mínima perillant en cada trimestre de ser desaprovada, cosa que em angoixava molt “, ha manifestat.
” Al terciari hi va haver una docent que quan ja estava per rebre’mi va qüestionar la meva vocació, que per a que estudiava si en cas que aconseguís egresar mai anava a poder titularitzar, el temps no li va donar la raó però aquests comentaris negatius van incidir en el meu desenvolupament professional, ja que es van gravar en el meu inconscient fent que sempre em sobre exigís de més per demostrar als altres i especialment a mi mateixa que jo era capaç de tirar endavant aquesta professió per a la qual tant m’havia esforçat estudiant “, ha conclòs.
9.¿Tiene capellà?
a la data no existeix cura per a l’albinisme. Els tractaments estan orientats a millorar la qualitat de vida dels pacients i evitar el càncer de pell. No obstant això, és important recalcar que els albins tenen vida, desenvolupament, intel·ligència i fertilitat normal.
10. Albinismo a l’Àfrica a Malawi ha registrat un recent augment d’atacs i crims atroços contra aquestes persones, que inclouen assassinats, desmembraments i segrestos d’albins, sota la creença que concedeixen poders especials, segons va alertar l’ONU el 2016.