a identifié trois gènes qui ouvrent de nouvelles façons de traiter le syndrome ICF

une étude internationale, co-dirigée par Juan Sandoval, responsable du nouveau service d’épigénomique de l’Institut de recherche en santé. ( IIS la foi), il a permis d’identifier quatre gènes qui pourraient être des biomarqueurs potentiels pour le diagnostic précis du syndrome ICF.

Le syndrome de l’immunodéficience, l’instabilité de la région centromérique et des anomalies faciales (ICF), est une maladie d’origine génétique et transmission réceptive autosomique. C’est un trouble très rare, car il n’a été décrit que dans une demi-centaine de cas dans le monde, de sorte que ce travail progresse dans la connaissance des maladies rares et est un engagement d’améliorer le diagnostic et le traitement de ces patients. La prévalence de ces affections entraîne des patients devant faire face au manque de recherche et de médicaments, en raison de leur faible rentabilité pour l’industrie. Mais même si chacune des plus de 7 000 maladies rares connues affecte peu de patients, réunis ensemble un collectif d’environ 3 millions de patients en Espagne et supposent un problème sociosanitaire de la première magnitude.

La recherche en lui Le Dr Juan Sandoval et le Dr Manuel Esterneller, responsable du programme Epigenetics and Biology de Barcelone, a récemment été publié dans le magazine scientifique PLOS ONE et élargit ses enquêtes antérieures qui ont démontré que les patients atteints de la CIF ont un épigenome défectueux qui cause la fragilité de leurs chromosomes, de sorte qu’ils puissent être facilement cassés. L’étude, qui comparé l’épigénome d’un patient qui a subi ce syndrome avec l’épigenome d’une personne en bonne santé et a confirmé que ces patients ont un contrôle épigénétique erroné de nombreux gènes liés à la réponse contre les infections, ce qui leur cause un déficit d’immunité grave.

L’étude a élargi ce travail précédent comparant cinq échantillons (trois de donateurs en bonne santé et d’autres nouveaux patients) que grâce aux technologies les plus récentes dans l’analyse épigénomique et les filtres biologiques et informatiques, il a permis de sélectionner trois gènes qui ont montré une épigénétie aberrante changements. En ce sens, une perte globale de méthylation de l’ADN a également été observée chez ces patients.

Ces trois gènes pourraient être validés, par l’intermédiaire d’essais cliniques complets, tels que des biomarqueurs éventuels pour le diagnostic précoce de cette maladie, comme en soulignant Le chercheur, qui a indiqué qu’il importait de trouver une stratégie efficace pour le diagnostic précis, le suivi et le traitement de cette maladie. En ce sens, la connaissance approfondie des mécanismes impliqués dans ces altérations épigénétiques et leur relation avec l’émergence de la maladie, ouvre des portes à la recherche dans de nouveaux traitements.

La cause du syndrome de l’ICF est une la mutation dans le gène DNMT3B et cette recherche « contribue à clarifier la relation directe entre le défaut de méthylation de l’ADN et la détérioration de l’expression de gènes dans le syndrome ICF, identifiant de nouveaux gènes de cible directe DNMT3B. »

Les patients sont caractérisés par un déficit d’immunité. Ils subissent également des caractéristiques telles que des anomalies de visage, avec des yeux très séparés (hypertélorisme), une grande langue (macroglossia) et des oreilles de faible implantation. Cela survient également de la croissance et du développement psychomoteur, des infections fréquentes et des taux de sang bas des différentes immunoglobulines.

Avancer dans la connaissance de cette maladie a été possible grâce au développement de l’épigénétique. Après le r Evolution qui impliquait le séquençage du génome humain, les enquêtes se concentrent désormais sur l’étude des processus qui régissent l’expression des gènes. On dit généralement de manière familière que « le génome est l’alphabet et l’épigénome des règles orthographiques », a déclaré Sandoval. La connaissance de cette « orthographe » assume une révolution pouvant améliorer le diagnostic et le traitement de nombreuses maladies.